MARIANNE
Les taux de prévalence des troubles du neuro-développement et de l’autisme en particulier ont considérablement augmenté ces 50 dernières années, parallèlement à l’intérêt croissant pour ces troubles et l’amélioration de leur dépistage et diagnostic. Cependant, ces facteurs n’expliquent qu’en partie l’augmentation observée, ce qui soulève des questions scientifiques majeures sur la contribution des importants changements environnementaux également constatés sur la même période.
Ainsi, un programme national de recherche intitulé « MARIANNE – Aux origines du développement de l’enfant » suivra 1700 familles pendant plusieurs années afin de déterminer le rôle des expositions environnementales précoces dans l’apparition de difficultés développementales chez leurs enfants.
Ce projet multidisciplinaire repose sur l’inclusion et le suivi depuis la période prénatale de 1200 familles (parents-bébés) ayant déjà un enfant autiste dans la fratrie, comparées à 500 familles de la population générale. Des données cliniques, biologiques et environnementales seront collectées et analysées du second trimestre de grossesse jusqu’à l’âge de 6 ans de l’enfant, âge auquel sera déterminé de façon fiable son diagnostic de trouble du spectre de l’autisme ou d’autres troubles neuro-développementaux.
MARIANNE constituera ainsi la première cohorte prénatale européenne susceptible de répondre avec précision aux questions sur le rôle des facteurs environnementaux en périodes prénatale et postnatale dans la survenue des troubles du neurodéveloppement chez l’enfant.
ELENA
Les trajectoires évolutives dans l’autisme sont variées. On dispose toutefois de peu de connaissances pour expliquer ces différences d’évolution. ELENA est une cohorte prospective et multicentrique dans laquelle sont suivis 900 enfants de moins de 16 ans ayant un diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) recrutés à partir de centres spécialisés répartis dans 9 régions françaises. Le suivi prévu durant 6 années s’achèvera en 2025.
L’objectif est d’étudier les trajectoires évolutives de ces enfants et d’en explorer les déterminants grâce à un recueil de données large portant sur des variables cliniques, psychologiques, sociales, biologiques et environnementales.
EPITED
La cohorte EpiTED a été mise en place il y a plus de deux décades dans un contexte où les connaissances sur l’autisme étaient très limitées. L’enjeu était alors de mieux comprendre les besoins des personnes autistes au regard de l’hétérogénéité importante des trajectoires de développement observées chez des enfants avec un diagnostic d’autisme. Il s’agissait aussi de comprendre quels facteurs cliniques, biologiques et environnementaux influençaient leurs évolutions si diverses.
EpiTED est l’une des rares cohortes internationales impliquant un suivi prospectif à si long terme et la description de phénotypes cliniques très précis. Cette étude longitudinale pour laquelle le recrutement a débuté entre 1997 et 1999, a initialement concerné 281 enfants âgés en moyenne de 5 ans, recrutés dans 5 régions françaises. Ces enfants ont été examinés à 8 ans (temps 2), 15 ans (temps 3) puis 20 ans (temps 4), pour une durée moyenne de suivi de 15 années. À chaque étape de leur suivi, des données socio-démographiques, cliniques, développementales et interventionnelles ont été recueillies.
Les principaux résultats soulignent que les trajectoires évolutives des enfants autistes sont très contrastées avec des niveaux très différents de fonctionnement adaptatif et, pour une part importante de la cohorte, une évolution vers une faible autonomie. Les facteurs cliniques observés dans l’enfance qui influencent l’évolution comprennent les niveaux intellectuel et de langage, le degré d’autisme et l’association d’une épilepsie. La prise en charge paradoxalement était peu liée aux évolutions, probablement en lien avec son manque de spécificité il y a deux décades. Il a aussi été noté à l’adolescence, un impact négatif sur la qualité de vie des parents des troubles du comportement de leurs enfants. Cette altération de la qualité de vie était d’ailleurs souvent retrouvée dans le cas où les jeunes avaient aussi un faible niveau de fonctionnement intellectuel.
Ces résultats incitent à développer des services adaptés aux besoins des adolescents et des adultes avec autisme avec une attention toute particulière à ceux ayant un faible niveau de fonctionnement ou des comorbidités.
EFAAR
Evaluation de la fragilité chez des adultes avec TSA et retard mental avançant en âge
En gériatrie, la fragilité correspond à un état de vulnérabilité accru. On sait que les personnes âgées fragiles présentent un risque plus élevé de chute, d’hospitalisations voire même de décès. Cette fragilité augmente en cas de polymédication ou de multimorbidité (c’est-à-dire l’accumulation de plusieurs maladies chroniques). Les études sur le vieillissement des sujets atteints de Troubles du spectre de l’autisme (TSA) sont très peu nombreuses. Cependant, certaines données font suspecter un vieillissement et une fragilité prématurés dans le TSA, comme c’est le cas chez les personnes atteintes d’un retard mental.
L’objectif principal de l’étude EFAAR est de déterminer si la fragilité est dépendante de l’âge chez des adultes avec TSA et retard mental (TSA-RM) âgés de plus de 20 ans, comme on peut l’observer chez les personnes âgées.
Il s’agit, pour la première fois, de décrire l’évolution de la fragilité lors de l’avancée en âge chez des patients avec TSA-RM, mais aussi de détailler d’autres syndromes gériatriques tels que la polymédication ou la multimorbidité. En suivant les participants plusieurs années, cette étude nous permettra également de proposer un outil simple et adapté pour le dépistage des sujets atteints de TSA-RM les plus à risque de fragilité.
Plusieurs dizaines de résidents de FAM et de MAS de la région Occitanie participent à EFAAR. Les analyses des données récoltées sont en cours.
Ainsi, cette étude pluridisciplinaire novatrice vise au recueil de données épidémiologiques sur une population de sujets en situation de polyhandicap avançant en âge afin de proposer une prise en charge somatique et psychiatrique plus personnalisée.
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Les Cohortes c’est quoi ?
Découvrez grâce à cette vidéo de France Cohortes en quoi consistent les cohortes de santé et comment elles peuvent contribuer à la compréhension des maladies, des facteurs de risque, ainsi qu’à l’amélioration des soins en santé.
La participation des volontaires aux études de cohorte de santé dans la durée est inestimable et contribue à faire avancer la recherche en santé publique.
Plus d’informations : francecohortes.org >
